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¿QUÉ
ES LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Es la demencia más
común. Pero ¿qué es una demencia?
Demencia es la pérdida
irreversible de las capacidades intelectuales, incluyendo
la memoria, la capacidad de expresarse y comunicarse
adecuadamente, de organizar la vida cotidiana y de
llevar una vida familiar, laboral y social autónoma.
Conduce a un estado de dependencia total y finalmente,
a la muerte.
¿Qué distingue
a la enfermedad de Alzheimer de las otras demencias?
-Es una enfermedad
de las edades avanzadas de la vida, y es tanto más
frecuente cuanto mayores son las personas, pero hay
formas precoces que comienzan a los 50 o 60 años
y aunque muy raramente, incluso antes.-Comienza e incluye
siempre trastornos de la memoria que son ya
desde fases muy incipientes, importantes desde el punto
de vista funcional, es decir, que interfieren con las
actividades. Todos tenemos trastornos de memoria, sobre
todo en relación con el paso del tiempo y con
el estrés, pero lo habitual es que desarrollemos
estrategias para compensarlos, como por ejemplo, apuntar
las cosas que hay que comprar, llevar una agenda, etc.
Aunque los fallos de memoria puedan, en alguna ocasión,
jugarnos alguna mala pasada, no ocurre así en
general y podemos seguir trabajando, disfrutando de
actividades de ocio, ocupándonos de nuestras
familias y de nosotros mismos por mucho que vayamos
diciendo "¡cada vez tengo peor memoria!".
Al paciente con enfermedad de Alzheimer los fallos
de memoria le van limitando, de manera progresiva,
sus actividades. Al principio, la pérdida se
refiere, sobre todo, a hechos recientes. En esa fase
llama la atención que el paciente recuerde,
e incluso le guste evocar una y otra vez, con todo
detalle, hechos referentes a su infancia y juventud,
lo que puede mantenerse incluso ya cuando no es capaz
de recordar el nombre de sus nietos o cuándo
es Navidad. Poco a poco, deja de recordar todo cuanto
se refiere a sí mismo, su edad, dónde
vive; confunde a sus hijos o piensa que su esposo es
su padre. Hay que destacar, no obstante que, aunque
a veces es ya incapaz de recordar el nombre de su marido
o sus hijos, su presencia suele resultarle agradable
y tranquilizadora. El buen contacto afectivo, las emociones,
el trato afectuoso que se le dispense acostumbra a
ser aceptado y agradecido. En las fases finales se
pierde, incluso, este aspecto tan primario de la relación.A
ello se asocian:
-trastornos del lenguaje, la llamada
afasia. El pacientre "olvida" el nombre
de las cosas, "no le sale"
el nombre, no ya de las personas o los lugares, sino
de los objetos más corrientes. Al cabo de un tiempo,
no entienden bien lo que se les dice o se les pregunta.
El lenguaje pasa a ser cada vez más pobre, contiene
menos información, las frases dejan de tener sentido
y, al final, se pierde la capacidad de hablar, quedando
el paciente totalmente ausente, incomunicado.
-apraxia, o dificultades
para realizar los gestos que llamaríamos útiles. Al
comienzo se manifiesta en acciones complicadas, como
dibujar, manejar instrumentos de trabajo o utensilios
domésticos o conducir, pero luego se pierden
hasta los más simples como manejar los cubiertos,
vestirse o hacer un saludo.
-Agnosia o dificultad
para reconocer o comprender el significado de cuanto
se ve, se toca, etc.
A todo ello se une
una actitud de indiferencia o ignorancia del
problema o, al menos, un subvaloración. Aunque
al comienzo pueda haber una cierta depresión
o ansiedad ante los fallos, pronto llama la atención
la tranquilidad con que el paciente reacciona ante
sus enormes despistes o errores. Es típico que
los niegue, lo que a veces puede exasperar a su familia,
o que intente justificarlos de una forma ingenua, infantil
o, a veces, por el contrario, con explicaciones muy
rebuscadas o extravagantes. ("¿Qué día
es?" "No sé, yo nunca me he preocupado
de estas cosas" "¿Cuántos hijos
tiene?" "Dos o tres" y sonríen
apaciblemente, como si no tuviera la menor importancia
no recordar algo así. A diferencia de la persona
deprimida o ansiosa con trastornos de memoria, el paciente
no parece sufrir mucho por sus dificultades. Puede
enfadarse un poco, pero pronto olvida que no ha sido
capaz de contestar al teléfono o que ha confundido
a su hijo con su nieto.Como, por otra parte, el paciente
conserva durante mucho tiempo los automatismos sociales,
tiene buen aspecto y aparentemente, lo hace "todo"(entra,
sale, ve TV, hojea el periódico, trastea en
la cocina, etc.) es fácil que el problema pase
desapercibido a vecinos, conocidos o incluso, a familiares
que no conviven con él. Así, es muy corriente
que el cónyuge haya sufrido, sin acabar de entender
qué estaba sucediendo, el inicio de una enfermedad
de Alzheimer en su pareja y que, tras su fallecimiento,
los hijos queden sorprendidos ante el grave deterioro
mental que sufre el paciente. También son constantes
los trastornos de personalidad y conducta. Al
principio puede haber ansiedad, depresión, irritabilidad.
Personas muy activas se vuelven apáticas, inactivas
y, al revés, personas muy tranquilas, comienzan
a estar inquietas, nerviosas y a moverse continuamente
sin objetivos claros. Es frecuente que el paciente
se vuelva desconfiado, receloso, que esconda las cosas,
que piense que quieren robarle o hacerle daño.
Más adelante puede haber, aunque no siempre,
agresividad, hostilidad hacia sus familiares y sobre
todo, hacia su pareja. El insomnio o cambio de ritmo
de sueño es un grave problema, pudiendo el paciente
pasar las noches levantado y con gran resistencia a
los medicamentos que se le puedan dar para dormir.También
es típica la desorientación espacial,
es decir, perderse fácilmente, no saber encontrar
el camino de vuelta a casa y, en fases avanzadas, perderse
incluso en la propia casa, no siendo capaz de encontrar
la cocina, el baño, etc.Lo normal en la enfermedad
es que no haya problemas físicos ni de movimiento
y que, hasta fases ya previas al final, en los últimos
meses o años, el paciente siga siendo capaz
de andar –de hecho, es característico que
pasee arriba y abajo de la casa, día y noche,
sin parar.
El final es común
para ésta y otras demencias. Con el paso de
los años, el paciente pierde la movilidad, queda
encamado, tiene dificultades para comer, no entiende
absolutamente nada y muere a consecuencia de una complicación,
como neumonía, etc.
CAUSAS
DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
No se conocen. Se
han identificado, en cambio, factores de riesgo.-Edad.-Predisposición
genética. Se han identificado en los últimos
años determinados rasgos genéticos (los
denominados genotipos) que confieren a la persona portadora
una predisposición, a veces muy alta, de padecer
la enfermedad, sobre todo si vive el tiempo suficiente.
Así, aunque alguna persona tuviese un genotipo
de alto riesgo, si muere, precozmente, por ejemplo,
a los 60 años, no llegará a tener la
enfermedad. Si bien es cierto que tener un familiar
de primer grado con la enfermedad puede suponer un
mayor riesgo de tenerla en un futuro, en comparación
con la población normal, no se puede considerar
que la enfermedad de Alzheimer sea una enfermedad hereditaria
de la forma en que se entiende clásicamente.
Son muy raros los casos de familias afectadas de una
mutación genética, transmisible: en estas
condiciones, sí es hereditaria la enfermedad.
En los demás casos, hay que insistir en que
se hereda un rasgo genético de predisposición,
sólo eso. El gen implicado mejor conocido es
el gen de la apolipoproteina E (apoE). Los portadores,
poco frecuentes, de un determinado genotipo de apoE,
tienen un riesgo superior al 90% de padecer la enfermedad.
Otro factor conocido de riesgo, en relación
con factores genéticos, es tener en la familia
pacientes con síndrome de Down o mongolismo.Otros
factores de riesgo , de menor relevancia, son:-Sexo
femenino. La proporción aproximada de afectación
es 3/1.-Antecedentes de traumatismo craneal.-Se ha
debatido mucho sobre si el tener un nivel de educación
bajo favorece la aparición de la enfermedad.
Tampoco la posible relación estaría clara
-¿estilo de vida?-.-Factores de riesgo vascular.
Los mismos factores que pueden facilitar la aparición
de ictus o enfermedad isquémica coronaria (hipertensión
arterial, diabetes, cifras altas de colesterol y tabaquismo)
parecen aumentar también el riesgo de padecer
enfermedad de Alzheimer.Factores que, según
algunos trabajos, podría proteger frente a la
aparición de la enfermedad:-El haber consumido
medicamentos anti-inflamatorios de forma prolongada.
Esto se ha dicho a partir de estudios epidemiológicos
llevados a cabo tras comprobar que, pacientes con determinadas
enfermedades reumáticas, y que había
sido tratados durante mucho tiempo con anti-inflamatorios,
tenían menor incidencia de enfermedad de Alzheimer
de lo que correspondería por grupo de edad.
Este hallazgo ha hecho que se pongan en marcha estudios
para comprobar si los anti-inflamatorios pueden ejercer
un efecto preventivo o incluso terapéutico sobre
la enfermedad.
-También después
de haber observado que las mujeres que habían
recibido tratamiento hormonal sustitutivo después
de la menopausia parecían ser menos propensas
a padecer la enfermedad, o a presentarla más
tardiamente, se está investigando el posible
efecto protector y/o terapéutico de la administración
post-menopáusica de estrógenos.
¿Cómo
se establece el diagnóstico de enfermedad
de Alzheimer, o, qué hacer cuando se cree
que un familiar puede tener la enfermedad?
En primer lugar,
hay que tranquilizar a quienes han pensado alguna vez,
ya cumplidos los cuarenta o cincuenta años,
al comprobar que tienen olvidos, que pueden estar desarrollando
la enfermedad de Alzheimer, diciéndoles que
es improbable que así sea. Hemos dicho antes
lo poco consciente que es un paciente de sus fallos
y de sus consecuencias. Cuando nosotros entramos en
una habitación a buscar algo y salimos sin saber
qué demonios era, cuando perdemos las gafas
o las llaves tres veces en una mañana, cuando
encontramos por la calle a alguien que nos saluda afablemente
y le seguimos la corriente sin tener la menor idea
de quien es, etc. nos preocupamos. Pues bien,
esta misma preocupación es casi una garantía
de que no estamos empezando a tener una demencia. Lo
probable es que estemos demasiado estresados, tal vez
deprimidos, que hagamos demasiadas cosas a la vez o,
simplemente, que nos estemos haciendo mayores, mal
que nos pese. No pasa nada. De todo cuanto acabo de
decir, sólo es importante destacar las depresiones que
hay que descubrir, admitir y tratar enérgicamente.
Cualquier persona deprimida tiene, con toda seguridad,
problemas de memoria. Pero si un familiar o persona
cercana a nosotros tiene problemas de memoria serios,
que realmente interfieren en su vida normal y, sobre
todo, si nos damos cuenta de que son progresivos, hay
que buscar ayuda médica. Hay que descartar una
enfermedad de Alzheimer pero, sobre todo, hay que estudiar
bien el problema porque, cuando comienzan los trastornos
de memoria, puede haber otras causas y muchas de ellas
son tratables. Pondremos algunos ejemplos:
-La
depresión, de la que ya hemos
hablado. A veces es difícil de identificar
en un anciano, porque no se manifiesta con los
síntomas típicos como llanto, ideas
de suicidio, etc. sino de manera más sutil,
como apatía, malhumor, retraimiento, agresividad,
ideas de perjuicio o síntomas físicos
vagos que, investigados, no revelan ninguna enfermedad
orgánica. Por ejemplo, dolor de cabeza,
mareo, dolor generalizado, inestabilidad.
-Los
medicamentos. Sedantes y fármacos
para combatir el insomnio o la ansiedad, como
las benzodiacepinas (con nombres comerciales
de sobra conocidos), así como otros muchos
(beta-bloqueantes, anticolinérgicos y
un largo etcétera) producen una importante
pérdida de memoria, sobre todo en el anciano.
El médico siempre debe considerar esta
posibilidad ante un paciente con trastornos de
la memoria pero es bueno que se dé a conocer
este posible efecto adverso de algunos medicamentos
.-Tóxicos, entre
los que destaca, de forma importantísima,
el alcohol. Todo consumidor de cantidades importantes
y continuadas de alcohol tiene problemas de memoria,
pero además, hay enfermedades cerebrales
que sólo se ven en alcohólicos,
sobre todo si además están malnutridos.
El alcoholismo es un problema mucho más
corriente de lo que se cree, y en particular
en los ancianos, a veces porque han sido bebedores
crónicos, a veces porque han adquirido
el hábito en fases avanzadas de la vida
a consecuencia de la soledad, la pérdida
del cónyuge, las enfermedades no curables
que se ven obligados a soportar…
-Otros
tóxicos. Aunque tengamos que
dirigir la vista a sectores mucho más
jóvenes de la sociedad, en las que el
diagnóstico de enfermedad de Alzheimer
no se plantea, no podemos dejar de mencionar
la preocupación que origina el amplio
consumo de sustancias como la cocaina o los derivados
del cannabis. Su uso crónico y/o abusivo
puede afectar la memoria y, aunque desconocemos
por el momento el efecto que ello pueda tener
en la capacidad intelectual de los consumidores
actuales en el futuro, el hecho merece, cuando
menos, ser tenido en consideración
.-Enfermedades
que afectan al sistema nervioso central.
Tumores cerebrales de crecimiento lento o rápido,
hidrocefalia, ictus, en particular si ha habido
más de uno o el paciente presenta múltiples
lesiones isquémicas –los llamados
infartos-cerebrales
.-Enfermedades
generales, como ,por ejemplo, las
que afectan tiroides, tanto por hipo como por
hiperfuncionamiento, enfermedades hepáticas
crónicas y una larga serie.
-Infecciones
crónicas como el SIDA –diagnosticarlo
en el anciano no es tan inhabitual como podría
parecer-o una sífilis no tratada.-
Déficits
de vitaminas, como la B12.
La lista es muy
larga y el neurólogo siempre debe estar seguro
de que no se está ante una enfermedad que
pueda tratarse, mejorar o incluso solucionarse del
todo.
¿A
quién acudir?
El médico
de familia, de cabecera, sería la primera persona
a quien pedir ayuda. Muchas veces será el propio
médico de cabecera quien dirija al paciente
a un especialista. A veces, en cambio, será la
familia quien pedirá dicha consulta. El médico
que debe establecer el diagnóstico es el neurólogo.
¿Cómo
se llega al diagnóstico?
Lo primero es una
larga entrevista e interrogatorio del paciente y sus
familiares más cercanos, básicamente
los que conviven con él. Ahí ya es posible
ver si los síntomas son sugestivos de demencia,
de este u otro tipo, pasando luego una serie de pruebas
neuropsicológicas, como el test llamado Mini-Mental,
en los que se realizan preguntas estándar con
puntuaciones previstas, por debajo de las cuales se
considera que hay un trastorno valorable. Luego se
realiza un examen físico y una exploración
neurológica. Con esto, el neurólogo,
muchas veces tiene ya una elevada sospecha de enfermedad
de Alzheimer cuando la hay. No obstante, acostumbra
a realizarse una serie de pruebas complementarias,
que dependerán del criterio del especialista
en cada caso individual.-Pruebas de neuroimagen. TAC
(tomografia axial computarizada) o RM) (resonancia
magnética) para descartar otras causas y confirmar
la existencia de un grado de atrofia que pudiese resultar
significativo.-Análisis para descartar aquellas
causas infecciosas, metabólicas, endocrinológicas,
etc. de las que hemos hablado.-Ocasionalmente, un EEG
(electroencefalograma) que ayuda a descartar otras
demencias. Por ejemplo encefalopatías metabólicas
en personas con enfermedades hepáticas crónicas
o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la forma más
corriente de proceso debido a priones, los agentes
causales de la popular enfermedad de las vacas locas.-Pruebas
más sofisticadas, como SPECT o PET, que valoran
determinados aspectos funcionales de la actividad cerebral
y que son de utilidad en casos incipientes o de diagnóstico
poco claro.-Por último, y no por orden de importancia,
ya que su valor es incuestionable, la práctica
de un estudio neuropsicológico detallado contribuirá decisivamente,
en algunos casos, al establecimiento del diagnóstico.Mención
aparte merece el controvertido tema del estudio
genético.No está indicado ni justificado
su uso sistemático en el estudio diagnóstico:
Debe quedar a riguroso criterio del especialista el
sugerir a la familia la conveniencia o necesidad de
tal estudio. Salvo en los mencionados e infrecuentes
casos de Alzheimer familiar, el estudio genético
sólo constituye, por el momento, un dato más,
por valioso que sea en ocasiones, pero no un elemento
imprescindible para establecer el diagnóstico.
Más clara aún es la postura ante los
pretendidos estudios genéticos "preventivos" en
personas sanas –a menudo angustiados hijos de
un paciente con la enfermedad-, de los que podría
hacerse un uso altamente irregular. En la actualidad,
y ante la falta de tratamiento de la enfermedad, de
su fase pre-sintomática y, más aún,
de los supuestos "sujetos de riesgo" tales
estudios no aportan más que ansiedad, frustración
y desgaste moral y eventualmente, económico,
a quienes sean declarados, en función de criterios
bien discutibles, susceptibles de presentar la enfermedad
en algún indeterminado momento de su vida.
Terminaremos diciendo
que no existe ninguna prueba aislada que, por si
sola, pueda establecer el diagnóstico de enfermedad
de Alzheimer. Ni tan sólo es posible, hoy
por hoy, asegurar en vida del paciente, salvo si se
practica una biopsia cerebral con el consiguiente estudio
anatomo-patológico- el diagnóstico definitivo
de la enfermedad: según criterios aceptados
internacionalmente, sólo puede hablarse de probable
o posible enfermedad de Alzheimer. Hay que añadir
de inmediato, no obstante, que en manos expertas y
especializadas, la fiabilidad del diagnóstico
es muy elevada, rozando probablemente el 90% de certeza
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